В Ростове-на-Дону врачи поставили редкий диагноз 12-летнему ребенку

В Ростове-на-Дону врачи приемного отделения Областной детской клинической больницы (ОДКБ) поставили редчайший диагноз 12-летнему ребенку — синдром Кабуки I типа. Заболевание встречается примерно один раз на каждые 32 000 родов. Об этом сообщила пресс-служба министерства здравоохранения Ростовской области.

В первую очередь родители ребенка обратились за помощью к гематологу Центра детской онкологии и гематологии Елены Головиной. Врачи провели подростку сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые не подтвердились.

Тогда ростовские медики заподозрили у ребенка первичный иммунодефицит, синдром Кабуки относится к этой группе заболеваний. 

— Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра имени Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки I типа, — говорится в сообщении. 

Сейчас 12-летний ребенок проходит терапию и приходит на контрольные консультации. Уточняется, что у подростка все хорошо.

Синдром Кабуки – это редко встречающееся моногенное заболевание, характеризующееся своеобразными фенотипическими признаками и интеллектуальной дефицитарностью. Больные имеют лицевые особенности, скелетные аномалии, пороки внутренних органов, олигофрению. Лечение сводится к коррекции врожденных аномалий, угрожающих жизни и здоровью ребенка, терапии сопутствующих расстройств. 

Заболевание не сокращает жизнь, но может привести к отказу почек, синдрому гипоплазии левых отделов сердца, а также к потере слуха и слепоте. 

Ранее «Блокнот Ростов» писал, что в донской столице врачи обнаружили у пациента редкое заболевание — болезнь Эрдгейма-Честера. В 2020 году в мире с такой патологией было зарегистрировано около 800 пациентов, а в России — семь.