В Ростовской области работает 13 врачей-генетиков, трое из них ведут прием в КДЦ «Здоровье». «Блокнот Ростов» задал вопросы о самых распространенных и редких заболеваниях, о методах их диагностики и лечения врачу-генетику амбулаторно-поликлинического отделения №4 (Центра Детского Здоровья) Дмитрия Князева.

Дмитрий Александрович, подскажите, пожалуйста, вы консультируете только пациентов с детьми, или к вам обращаются и те, кто планирует беременность?

К нам в центр может обратиться пациент любого возраста. Это может быть консультация по еще не родившемуся ребенку, по новорожденному, или взрослый пациент с патологией. И это может быть консультация при планировании беременности, если родители хотят просчитать риски по определенным заболеваниям, которые они есть или о которых они не знают. Ограничений по возрасту пациентов нет.

В каких ситуациях и как помогает врач-генетик?

Вопрос обширный. Проще перечислить, в каких ситуациях мы не помогаем. Это все, что вызвано внешними факторами: например, травмы, инфекции. Если заболевание внутреннего генеза на фоне полного здоровья, оно может носить генетический характер. Даже когда пациент думает, что связи нет. Пример – банальная артериальная гипертензия, от нее страдает очень много людей, а в основе лежит генетическая предрасположенность. Если пациенту 50 лет, мы не считаем, что это что-то генетическое, а вот если пациент молодой, он сразу приходит к генетику, чтобы разобраться, почему у него давление повысилось.

Самое частое – необъяснимые симптомы, у детей это задержки развития различного характера, внешние симптомы – аномалии развития скелета, лица, аномалии внутренних органов.

И есть люди, которые хотят больше узнать о своем здоровье, поискать так называемые полиморфизмы. Например, уточнить, как усваиваются определенные ферменты, выявить лактазную недостаточность, поскольку она обычно имеет генетическую природу.

Так что спектр запросов может быть очень большой.

Какие смежные специалисты могут направить к вам на прием?

За время моей работы практически все специалисты КДЦ «Здоровье» хоть раз направляли ко мне на консультацию. Педиатры, лоры, пульмонологи, гематологи, неврологи и так далее. Да, от неврологов по статистике приходят чаще, чем от остальных. Но на деле жалобы могут быть любого характера.

Как отличаются понятия врожденное и генетическое заболевание?

Любое генетическое заболевание формально врожденное – мы подразумеваем, что есть изменение в гене, он не работает или наоборот работает слишком хорошо. Есть понятие врожденного порока развития – это патологические процессы, которые произошли у ребенка внутриутробно. Чаще всего это аномалии строения органов: удвоение почек, отсутствие почки, отсутствие пальцев на руках и так далее. Они под собой не имеют генетическую подоплеку, не записаны в генетическом коде, но он с этим родился. В таком случае порок развития не имеет синдромального течения. Если это шестой палец, его хирургически убрали, и это никак на здоровье ребенка не повлияет, кроме наличия шрама. Если же это полидактилия, дополнительный шестой палец в рамках генетического синдрома, то чаще всего будет дополнительное поражение внутренних органов и развития нервной системы конечностей или скелета целиком.

На раннем этапе, когда ребенок только родился, патологии на УЗИ можно не увидеть. Если есть подозрение на генетический синдром, мы заранее проводим диагностику и при обнаружении проблем подсказываем, консультации каких специалистов понадобятся.

С какими самыми распространенными патологиями к вам обращались?

В целом генетика занимается чаще всего редкими заболеваниями. А часто к нам направляет гастроэнтеролог, например, для выявления причин проблем, связанных с нарушением усвоения пищи. Здесь мы говорим о полиморфизме – о том, что встречается у более чем 1% населения. Лактазная недостаточность встречается достаточно часто и заболеванием не считается.

А если говорить о серьезных патологиях, которые редко встречаются, но к нам часто обращаются – это, например, мальчики с миодистрофией Дюшенна. Им мы назначаем лечение, в том числе высокотехнологичное, генно-инженерные препараты. Много обращений от эпилептологов для уточнения причин эпилепсии. И достаточно часто стали обращаться с патологиями формирования скелета, деформациями конечностей. Мы выявляем различные формы скрытых рахитов, других нарушений фосфорно-кальциевого обмена, которые как правило поддаются коррекции, если их вовремя диагностировали.

А какие самые редкие заболевания вам доводилось наблюдать?

Мы выявили случай ZTTK-синдрома у девочки, в стране диагностировали всего три случая. Это тяжелое заболевание с задержкой как моторного, так и неврологического развития. Сейчас девочке 2,5 года, но по своему развитию она остановилась на 8 месяцах. Не умеет ходить, только ползает, вес всего 7 кг. Лечения данной патологии пока не существует. Во всем мире описано всего 64 случая.

Есть мальчик с редчайшим диагнозом STXBP1 эпилепсия. В стране таких человек 10. У них сохранное развитие, но очень сильно беспокоят ежедневные мелкие приступы. Знание мутации позволило немного изменить терапию, и приступы беспокоят пациента реже.

Еще у нас есть два пациента с синдромом Картагенера. Это дети, которые, к сожалению, очень часто болеют пневмониями и синуситами из-за того, что у них не работает реснитчатый эпителий в дыхательных путях. Фактически все, что попало, очень плохо выходит. Любая бактерия остается на слизистой и вызывает проблемы. Такие пациенты часто принимают антибиотикотерапию, дренирующую терапию.

Эти редчайшие патологии не наследственные, а случайная мутация? Или у родителей могут снова родиться дети с той же патологией?

По-разному. Бывают мутации, которые возникли в процессе зачатия. К сожалению, от этого никто не застрахован. Их риск очень низкий, 1 на 100 000, но бывают.

И второй вариант, когда родители являются носителями гена и не знают об этом. В таком случае 25% вероятности, что родится больной ребенок. Если мы говорим, например, о миодистрофии Дюшенна, им болеют только мальчики, а мамы являются носителями, о чем они могут никогда не узнать. Если у мамы были только сестры и обширная женская линия, несколько поколений подряд могут передавать ген, пока не родится мальчик, который его может унаследовать.

Соответственно, есть заболевания, при которых мы говорим родителям, что со вторым ребенком все должно быть хорошо, а есть заболевания, при выявлении которых мы рекомендуем родителям прибегнуть к технологии ЭКО с генетической диагностикой эмбрионов, чтобы ребенок родился контролируемо здоровым.

Какие исследования генетического материала проводит КДЦ «Здоровье»? Доступны ли они по ОМС?

У нас есть спектр генетических исследований, в основном это ПЦР. Мы проводим диагностику целиакии, лактазной недостаточности, синдром Жильбера как часто встречающейся патологии. И более редких заболеваний, таких как гемохроматоз, синдромов, приводящих к онкологии. Если исследований заболеваний крови, а также мы делаем базовый до сих пор не устаревший и незаменимый цитогенетический анализ, который используется для диагностики синдрома Дауна и множества других синдромов. Из последнего мы нашли с его помощью гипомеланоз Ито. Технология анализа за 70 лет не поменялась.

Также мы плотно сотрудничаем с медико-генетическим научным центром имени Бочкова, и они нам бесплатно делают ряд анализов на редкие заболевания. Пациент заполняет бумаги, что согласен на забор крови, после этого она отправляется в Москву на дополнительную диагностику.

В некоторых случаях вы берете анализ и у родителей?

Мы советуем сдать анализы, если они планируют еще детей. В некоторых случаях требуется, чтобы родители обязательно выполнили диагностику, чтобы мы могли поставить диагноз ребенку.

Оксана Петина

Наш сайт в соцсетях: Одноклассники, ВКонтакте, Telegram, Дзен.